एयद्यपि वे दुर्लभ हैं, गैर-विरासत उत्परिवर्तन का बड़ा प्रभाव हो सकता है। में प्रकाशित एक नए अध्ययन के अनुसार सेल जीनोमिक्स, मानव भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान होने वाले दैहिक उत्परिवर्तन सिज़ोफ्रेनिया के कुछ मामलों में योगदान कर सकते हैं।1 विशेष रूप से, लेखकों ने पाया कि आवर्ती उत्परिवर्तन दो जीनों को बाधित कर रहे हैं, जिनमें से एक पहले विकार से जुड़ा था।
देखना “मोज़ेक उत्परिवर्तन दुर्लभ नहीं हो सकते”
शोध दल द्वारा खोजे गए उत्परिवर्तन “दुर्लभ प्रकार हैं जो कुछ लोगों को प्रभावित करते हैं लेकिन उनका प्रभाव आकार बहुत बड़ा हो सकता है,” उन्होंने कहा। थॉमस बर्नक्वींसलैंड ब्रेन इंस्टीट्यूट के एक न्यूरोसाइंटिस्ट, जिन्होंने इस अध्ययन में भाग नहीं लिया। बर्न ने कहा कि इससे यह स्पष्ट नहीं होगा कि आम तौर पर लोग सिज़ोफ्रेनिया कैसे विकसित करते हैं, लेकिन यह सटीक चिकित्सा और भविष्य की खोजों को प्रेरित करने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है।
दैहिक उत्परिवर्तन अन्य मानसिक विकारों में योगदान करते हैं जैसे कि आत्मकेंद्रित और फोकल मिर्गी.2,3 “ऐसा लगता है कि यह पता लगाने लायक है कि क्या सिज़ोफ्रेनिया में भी कुछ ऐसा ही हो सकता है,” उन्होंने कहा क्रिस्टोफर वॉल्श, बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल में एक न्यूरोजेनेटिकिस्ट और पेपर के सहलेखक। इस परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए, वाल्श और उनके सहयोगियों ने सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित 12,834 रोगियों के रक्त के नमूनों के जीनोम का विश्लेषण किया और उनकी तुलना 11,648 नियंत्रित व्यक्तियों के नमूनों से की।
देखना “जीवन भर मानव मस्तिष्क में हजारों उत्परिवर्तन जमा होते रहते हैं”
दैहिक प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किए गए विभिन्न एल्गोरिदम का उपयोग करते हुए, टीम ने गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन की खोज की जो नियंत्रण समूह की तुलना में सिज़ोफ्रेनिया वाले रोगियों में काफी अधिक आम थे। दो जीनों में आवर्ती उत्परिवर्तन सामने आए। छह रोगियों के एक छोटे समूह में न्यूरेक्सिन 1 में दैहिक विलोपन था (एनआरएक्सएन1), पहले एक जीन संबंधित सिज़ोफ्रेनिया के साथ,4 और छह रोगियों के एक अलग समूह में एटीपी-बाइंडिंग कैसेट सबफ़ैमिली बी सदस्य 11 में उत्परिवर्तन हुआ था (एबीसीबी11), यकृत समारोह में शामिल एक जीन और पहले मनोरोग विकार से जुड़ा नहीं था।
जब उन्होंने की अभिव्यक्ति का आकलन किया एबीसीबी11 स्वस्थ वयस्क पोस्टमॉर्टम मिडब्रेन ऊतक में, वॉल्श और उनके सहयोगियों ने पहले सिज़ोफ्रेनिया में फंसे न्यूरॉन्स के एक उपसमूह में मजबूत अभिव्यक्ति देखी।
हालाँकि ये उत्परिवर्तन सिज़ोफ्रेनिया के मामलों के एक छोटे से अंश की व्याख्या कर सकते हैं, वॉल्श ने कहा कि निष्कर्षों को “सामान्य रूप से दुर्लभ बीमारियों के अध्ययन के अनुरूप माना जा सकता है।” सबसे पहले, वे “इतने दुर्लभ नहीं लगते हैं यदि आप किसी ऐसे व्यक्ति को जानते हैं जिसके पास यह है, और बड़े प्रभाव आकार के दुर्लभ उत्परिवर्तन, कुछ मायनों में, सिज़ोफ्रेनिया जैसी बीमारी को बेहतर ढंग से समझने के लिए तंत्र को परिभाषित करने में सबसे अच्छी खिड़की प्रदान करते हैं”।
संदर्भ
- मॉरी ईए, एट अल। 12,834 मामलों में सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े दैहिक प्रतिलिपि-संख्या वेरिएंट से बार-बार होने का पता चलता है एनआरएक्सएन1 और एबीसीबी11 अवरोधों. सेल जीनोम. 2023;3:100356।
- शर्मन एमए, एट अल। बड़े मोज़ेक प्रतिलिपि संख्या भिन्नताएं ऑटिज़्म जोखिम प्रदान करती हैं. नेट न्यूरोसाइंस. 2021;24(2):197-203।
- पोडुरी ए, एट अल। AKT3 का दैहिक सक्रियण गोलार्ध विकास संबंधी मस्तिष्क संबंधी विकृतियों का कारण बनता है. न्यूरॉन. 2012;74(1):41-8.
- किरोव जी, एट अल। न्यूरेक्सिन 1 (एनआरएक्सएन1) सिज़ोफ्रेनिया में विलोपन. स्किज़ोफ़र बुल. 2009;35(5):851-4.
