Monday, March 4, 2024
HomeEducationजीन-संपादित भेड़ बचपन के मनोभ्रंश के दुर्लभ रूप के उपचार के विकास...

जीन-संपादित भेड़ बचपन के मनोभ्रंश के दुर्लभ रूप के उपचार के विकास में आशा प्रदान करती है

हमने बात की डॉ थॉमस विशार्ट टीम के नवीनतम निष्कर्षों के बारे में रोसलिन संस्थान से।

बैटन रोग क्या है?

बैटन डिजीज बीमारियों के एक समूह के लिए एक शब्द है जिसे न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोज या लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के रूप में भी जाना जाता है। ये ऐसी स्थितियां हैं जहां रोगी जीन में उत्परिवर्तन या दोष ले जाते हैं जो अंततः लाइसोसोम के कार्य को प्रभावित करते हैं, जो कि कोशिकाओं का अपशिष्ट निपटान और पुनर्चक्रण प्रणाली है। लाइसोसोमल भंडारण विकारों को आमतौर पर बचपन में मनोभ्रंश का सबसे सामान्य रूप कहा जाता है।

इस बीमारी के 14 अलग-अलग रूप हैं जिनसे हम अवगत हैं। वे वे हैं जिन्हें हम न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग कहते हैं और तंत्रिका तंत्र के रूप और कार्य को प्रभावित करते हैं। इसे आप दुर्लभ बीमारी कहेंगे। यूके में, इस समय शायद 100, 150 मरीज हैं। लेकिन जाहिर है कि यह उन लोगों और उनके देखभाल करने वालों के लिए कम प्रभावशाली नहीं है।

क्या यह रोग जन्म से ही बच्चों को प्रभावित करता है?

जरूरी नही। जैसा कि मैंने कहा, 14 अलग-अलग रूप हैं और वे सभी लाइसोसोम के कार्य को प्रभावित करते हैं, यह सेल में अपशिष्ट निपटान और पुनर्चक्रण प्रणाली है। इसलिए, अधिकांश प्रस्तुतियाँ शुरुआत के समय के मुख्य अंतर के समान हैं – जिस उम्र में वे बीमार होना शुरू करते हैं और दुर्भाग्य से समय से पहले मरने से पहले यह कितनी देर तक चलता है।

हम जिस बीमारी के बारे में बात कर रहे थे, जिसके लिए बीमारी का CLN1 रूप कहा जाता है, वह काफी जल्दी शुरू हो जाता है। आमतौर पर, बीमारी की पहली प्रस्तुति यह है कि बच्चे, दुर्भाग्य से, अंधे हो जाते हैं। तब उनके पास अधिक मुख्य संज्ञानात्मक घाटे होंगे – उनकी विचार प्रक्रियाओं में परिवर्तन या जानकारी को बनाए रखने या नई यादें विकसित करने की उनकी क्षमता और फिर परिवार के सदस्यों के साथ बातचीत करने की उनकी क्षमता भी। वे मोटर परिवर्तन विकसित करते हैं, जिसका अर्थ है कि उनकी क्षमताओं को घूमने और समन्वय करने की उनकी क्षमता। और आम तौर पर वे एक व्हीलचेयर में काफी तेजी से समाप्त हो जाते हैं और फिर गतिशीलता खो देते हैं। आखिरकार, इनमें से अधिकतर बच्चे 10 साल की उम्र तक मर चुके होंगे।

इस तरह से अधिक

तो आपका काम उस बीमारी पर केंद्रित है जो एक दोषपूर्ण CLN1 जीन के कारण होता है?

हाँ। बैटन रोग के विभिन्न रूपों में से प्रत्येक एक अलग जीन को प्रभावित करता है जो लाइसोसोम फ़ंक्शन पर प्रभाव डालता है। रोग के इस रूप के लिए जीन को CLN1 कहा जाता है। यह PPT1 नामक एक एंजाइम का उत्पादन करने वाला है, और यह लाइसोसोम फ़ंक्शन में भूमिका निभाता है।

फिर आपने आनुवंशिक रूप से भेड़ को इस दोषपूर्ण जीन को ले जाने के लिए इंजीनियर किया और लापता एंजाइम के साथ उनका इलाज किया?

राज्यों में हमारे सहयोगियों के पास इस विशेष बीमारी के लिए पहले से ही एक माउस मॉडल है। चूहे कुछ बुनियादी जीव विज्ञान के काम करने के लिए उपयोगी उपकरण हैं लेकिन वे लोगों की तरह नहीं हैं और इस समय यह एक बड़ी समस्या है। सामान्य शब्दों में हम इसे अनुवाद कहते हैं – कृंतक-व्युत्पन्न चिकित्सीय से किसी ऐसी चीज़ में स्थानांतरित करना जो वास्तव में क्लिनिक में प्रभावी होने जा रही है। हमें एक मध्यवर्ती मॉडल प्रणाली की आवश्यकता है, यदि आप चाहें, तो यह दिखाने में सक्षम होने के लिए कि हम प्रभावी रूप से विस्तार कर सकते हैं।

एक चूहे के तंत्रिका तंत्र में, यदि आप मस्तिष्क, निलय में तरल पदार्थ से भरे स्थानों में एंजाइम डालते हैं, तो मस्तिष्क को पूरी तरह से कवर करने के लिए उसे जितनी अधिकतम दूरी तय करनी पड़ती है, वह किसी भी दिशा में केवल दो या तीन मिलीमीटर होती है। यदि आप इसे किसी बच्चे के मस्तिष्क में करना चाहते हैं, तो उसे हर दिशा में दो सेंटीमीटर जाना होगा।

इसलिए, सिर्फ इसलिए कि हम इसे माउस में कर सकते हैं इसका मतलब यह नहीं है कि यह मानव में प्रभावी होगा।

स्पष्ट होने के लिए, और मुझे लगता है कि जब हम इस बिंदु पर प्रयास करते हैं और जोर देते हैं, तो कोई भी बड़े पशु चिकित्सीय शोध नहीं करना चाहता। लेकिन यह दिखाने के लिए कोई विकल्प नहीं है कि आप छोटे पैमाने की चिकित्सा से उस संक्रमण को प्रभावी ढंग से कर सकते हैं जो वास्तव में क्लिनिक में प्रभावी होने जा रहा है।

अनुसंधान कितनी दूर है?

राज्यों में हमारे सहयोगियों ने दिखाया था कि यह एक माउस मॉडल में अनिवार्य रूप से बीमारी से बचाव के लिए एक व्यवहार्य मार्ग है।

हम अनिवार्य रूप से यह दिखाने में कामयाब रहे हैं कि यदि हम इस चिकित्सा के प्रशासन को भेड़ के दिमाग में, फिर से मस्तिष्क के द्रव से भरे स्थानों में बढ़ाते हैं, और हम यह मासिक देते हैं कि हम रोग की प्रगति को बदल सकते हैं।

अगले चरण क्या हैं?

यह बहुत, बहुत प्रारंभिक चरण है। यह इस सिद्धांत का प्रमाण है कि यह अनुसरण करने योग्य है और एक चिकित्सा विकसित करने के लिए एक व्यवहार्य मार्ग होने की संभावना है। अगले कदम बड़े पैमाने पर ऐसा करने के लिए धन प्राप्त करने और चिकित्सा प्रशासन प्रोटोकॉल को अनिवार्य रूप से परिष्कृत करने का प्रयास करना है। आपको कितना एंजाइम देने की आवश्यकता है? आपको इसे कितनी बार देने की आवश्यकता है? और आपको इसे पहले उदाहरण में कहां रखना चाहिए?

यह दोहराने लायक है कि यह अब एक चिकित्सा होने से बहुत दूर है। यह सिद्धांत का एक प्रभावी प्रमाण है और यह आशाजनक है, लेकिन रोगियों में कुछ भी जाने में कुछ समय लगेगा।

आनुवंशिकी के बारे में और पढ़ें:

Leave a Reply

Most Popular

Recent Comments