Thursday, February 22, 2024
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दुर्लभ मोटर न्यूरॉन रोगों में पहचाने गए नए जीन म्यूटेंट | टीएस डाइजेस्ट

सेल बायोलॉजी में संपादक की पसंद

आनुवांशिकी एम्मा बप्ले तथा एंड्रयू क्रॉस्बी पहले 15 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन की खोज की, जो वंशानुगत स्पास्टिक पैरापलेजिया (HSP) का कारण बनते हैं – पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और कठोरता की विशेषता वाले दुर्लभ विरासत में मिले विकारों का एक समूह। हाल ही में, यूनिवर्सिटी ऑफ एक्सेटर डुओ ने एक और जीन में नए वेरिएंट की पहचान की जिसे कहा जाता है TMEM63C तीन प्रभावित परिवारों के सात रोगियों में।

कोई नहीं जानता था कि TMEM63C प्रोटीन कोशिकाओं के अंदर क्या करता है, लेकिन शोधकर्ताओं के पास एक कूबड़ था। उनका पिछला काम सुझाव दिया वसा अणुओं के प्रसंस्करण में शामिल सेलुलर मार्ग एचएसपी और संबंधित मोटर न्यूरॉन रोगों के अंतर्निहित एक सामान्य कारक हो सकते हैं। “देखो और देखो,” बापल कहते हैं, TMEM63C प्रोटीन “ठीक वहीं स्थित था जहां हम इसे खोजने की उम्मीद करेंगे यदि यह उन लिपिड चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल था”: एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम (ईआर) में, प्रोटीन पैकेजिंग के लिए सेलुलर हब, साथ ही सॉकेट्स पर जहां ईआर लिपिड का आदान-प्रदान करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया से जुड़ता है। TMEM63C की कमी के लिए इंजीनियर कोशिकाओं में दोनों ऑर्गेनेल मिहापेन बन गए, जो यह भी बताता है कि प्रोटीन ऑर्गेनेल आकारिकी को आकार देने में मदद करता है।

अगला कदम, बैपल कहते हैं, यह पुष्टि करना है कि क्या और कैसे, प्रोटीन लिपिड प्रसंस्करण में शामिल है, और यदि एचएसपी वाले लोगों की कोशिकाओं में प्रोटीन की कमी है। इस बीच, इन जीन वेरिएंट की पहचान प्रभावित परिवारों को “तत्काल नैदानिक ​​​​लाभ लाता है”, क्रॉस्बी बताता है वैज्ञानिक.

किशोर कुमारऑस्ट्रेलिया में गरवन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल रिसर्च के एक न्यूरोजेनेटिकिस्ट का कहना है कि यह खोज “इसमें एक और टुकड़ा है” [HSP] पहेली” जो पहले अस्पष्टीकृत मामलों का निदान करने में मदद कर सकती है। एचएसपी में 80 से अधिक उत्परिवर्तित जीनों की पहचान की गई है, जो इसे सबसे आनुवंशिक रूप से विषम विरासत में मिली बीमारियों में से एक बनाते हैं। कुमार कहते हैं कि रोगियों के बड़े समूहों की जांच की जानी चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि कितनी बार TMEM63C उत्परिवर्तन हैं। वे काफी दुर्लभ होने की संभावना रखते हैं, वे कहते हैं, “लेकिन हम अभी तक नहीं जानते हैं।”

एलसी तबारा एट अल।, “टीएमईएम 63 सी उत्परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रियल आकारिकी दोष का कारण बनता है और वंशानुगत स्पास्टिक पैरापलेजिया से गुजरता है,” दिमागअवाक123, 2022।

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