Thursday, August 18, 2022
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मैपिंग आउट क्या दिल को गुदगुदी करता है

हालांकि वैज्ञानिक समुदाय ने पिछले 40 वर्षों में जन्मजात हृदय रोग में योगदान देने वाले लगभग 100 जीनों का खुलासा किया है, 80 प्रतिशत मामलों में अभी भी अज्ञात आनुवंशिक कारण हैं। यह कुछ ऐसा है जिसने ऑस्ट्रेलियाई पुनर्योजी चिकित्सा संस्थान में एक सहयोगी प्रोफेसर मिराना रामियालिसन को चुनौती दी। एक इंजीनियरिंग, जैव सूचना विज्ञान और विकासात्मक जीनोमिक्स पृष्ठभूमि से आने से रामियालिसन को यह पहचानने में मदद मिली कि हृदय के बारे में कितना खोजा जाना बाकी है। “लोग सोचते हैं कि क्योंकि हृदय इतना महत्वपूर्ण अंग है, हम इसके बारे में सब कुछ जानते हैं, और जब मैंने जीनोमिक्स के संदर्भ से हृदय से संपर्क किया तो मुझे एहसास हुआ कि हम कितना नहीं जानते हैं,” रामियालिसन ने समझाया।

“दिल के लिए कौन से जीन महत्वपूर्ण हैं?” का प्रतीत होने वाला मूल प्रश्न? रामियालिसन और उनकी टीम को एक पूर्ण चित्र बनाने के लिए प्रेरित किया। हृदय रोग अनुसंधान ऐतिहासिक रूप से यांत्रिक कैनेटीक्स में सुधार और संरचनात्मक मरम्मत को बढ़ावा देकर कार्य को बहाल करने पर केंद्रित है, और इसने हाल ही में, इस तथ्य पर ध्यान दिया है कि हृदय एक गतिशील अंग है। हालांकि, प्रत्येक नए अध्ययन के साथ यह स्पष्ट होता जा रहा है कि हृदय कोशिकाओं के विविध संग्रह द्वारा संचालित होता है – न कि केवल सिकुड़ा हुआ कार्डियोमायोसाइट्स – लगातार असंख्य स्थानांतरण भौतिक, विद्युत, रासायनिक और आनुवंशिक संकेतों का जवाब देता है। में प्रकाशित एक लेख में मॉलीक्यूलर व सेल्यूलर कार्डियोलॉजी का जर्नलरामियालिसन की टीम ने 3डी-कार्डिओमिक्स के निर्माण का दस्तावेजीकरण किया, जो 18 संरचनात्मक वर्गों के आरएनए-अनुक्रमण से उत्पन्न murine वयस्क हृदय का एक त्रि-आयामी जीन अभिव्यक्ति एटलस है।

रामियालिसन और उनकी टीम कार्डियक जीन अभिव्यक्ति और बीमारी के बीच संबंधों का पता लगाना चाहती थी, और ऐसा एल्गोरिदमिक रूप से जीनों को समूहीकृत करके किया जो समान स्थानिक अभिव्यक्ति पैटर्न दिखाते थे। “हम यह पहचानना चाहते हैं कि एक विशिष्ट संरचनात्मक क्षेत्र में मौजूद दोष के लिए कौन से जीन जिम्मेदार हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आप एक जीन को संशोधित करने के लिए पाते हैं जो कि बीमारी में शामिल होने के लिए जाना जाता है, और फिर उस जीन को कई अन्य लोगों के साथ जोड़ा जाता है, तो अब, एक क्लिक में, आपके पास उस बीमारी के लिए संभावित रूप से भविष्यवाणी करने वाले नए उम्मीदवार जीन हैं,” रामियालिसन कहा।

कार्डियक देखभाल के लिए टेथरिंग जीनोटाइप और फेनोटाइप महत्वपूर्ण है, अल्बर्टा विश्वविद्यालय में एक स्टाफ कार्डियोलॉजिस्ट और मेडिसिन के प्रोफेसर गेविन ओडिट ने कहा, जो इस अध्ययन में शामिल नहीं थे। “इन मोनोजेनेटिक और पॉलीजेनेटिक आधारों को समझना” [diseases that affect heart function]क्लिनिकल फेनोटाइप के संयोजन के साथ लिया गया, उम्मीद है कि हमें बहुत ही विशिष्ट सटीक दवा-आधारित चिकित्सा दृष्टिकोण के साथ आने की अनुमति देगा।”

3D-कार्डिओमिक्स विकसित करते समय पहुंच योग्यता रामियालिसन और उनकी टीम के लिए एक प्रमुख फोकस था। “हम चाहते हैं कि यह संसाधन सभी के लिए उपलब्ध हो। हम चाहते हैं कि चिकित्सक इसका उपयोग करने में सक्षम हों, हम चाहते हैं कि शोधकर्ता इसका उपयोग करने में सक्षम हों, हम यहां तक ​​​​कि जनता भी इसका उपयोग करने में सक्षम होना चाहते हैं,” रामियालिसन ने कहा। उनकी टीम उपयोगकर्ताओं को कार्डिएक जीन एक्सप्रेशन डेटा को आभासी वास्तविकता में देखने की अनुमति देने पर भी काम कर रही है। जैसे, मॉडल में कार्डियक स्थानिक ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण और विज़ुअलाइज़ेशन के लिए एक उपन्यास नौगम्य और इंटरैक्टिव इंटरफ़ेस शामिल है, और यह अन्य उपयोगकर्ताओं द्वारा प्रदान किए गए डेटासेट को प्रदर्शित करने में भी सक्षम है।

“स्थानिक आनुवंशिक पदचिह्न हमें उन रिश्तों के बारे में बता सकता है जिनके बारे में हमने पहले नहीं सोचा होगा।” – मिराना रामियालिसन, ऑस्ट्रेलियाई पुनर्योजी चिकित्सा संस्थान और मर्डोक चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट

रामियालिसन को उम्मीद है कि उत्तरार्द्ध कार्डियक फ़ंक्शन और स्वास्थ्य के अन्य पहलुओं पर काम करने वाले शोधकर्ताओं की मदद करेगा। उदाहरण के लिए, टीम को अप्रत्याशित रूप से एक जीन पैटर्न मिला जो सेप्टम, राइट एट्रियम और एपेक्स के लिए सामान्य था। क्योंकि उन तीन क्षेत्रों में फैली कोई सामान्य भौतिक संरचना नहीं है, उन्होंने अनुमान लगाया कि यह पैटर्न विद्युत चालन को प्रभावित कर सकता है। “यह आश्चर्यजनक है क्योंकि स्थानिक आनुवंशिक पदचिह्न हमें उन रिश्तों के बारे में बता सकता है जिनके बारे में हमने पहले नहीं सोचा होगा। यह दिखाता है कि लोगों को कुछ नया कैसे मिल सकता है यदि वे हमारे इंटरफेस का उपयोग उन जीनों को देखने के लिए करते हैं जो उन्हें सबसे ज्यादा रूचि देते हैं, ” रामियालिसन ने कहा। Oudit सहमत है, यह एक सुंदर उदाहरण है कि कैसे प्रौद्योगिकी विज्ञान से मिलती है। “तकनीकी प्रगति के बिना, यह संभव नहीं होता। ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण से लेकर सॉफ्टवेयर और हार्डवेयर में प्रगति तक, और मुझे लगता है कि अगला कदम मशीन लर्निंग और आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस जैसी चीजें होंगी। ”

अंततः, रामियालिसन का मानना ​​है कि यह एक लंबी यात्रा पर पहला कदम है। “खुद को याद दिलाना अच्छा है कि यह तस्वीर का सिर्फ एक हिस्सा है। एक पूरा पारिस्थितिकी तंत्र है [in the heart] कार्डियोमायोसाइट्स से परे, कई अलग-अलग सेल प्रकारों के साथ, जो स्थानिक स्थिति से भी प्रभावित होते हैं।2 हमें यह दावा करने के लिए प्रोटिओमिक्स, लिपिडोमिक्स आदि को भी देखने की जरूरत है कि हम वास्तव में समझ रहे हैं कि क्या हो रहा है।”

संदर्भ

  1. एम। मोहेंस्का एट अल।, “3 डी-कार्डियोमिक्स: स्तनधारी दिल का एक स्थानिक ट्रांसक्रिप्शनल एटलस,” जे मोल सेल कार्डियोल163:20-32, 2022।
  2. एम। लिटविउकोवा एट अल।, “वयस्क मानव हृदय की कोशिकाएं,” प्रकृति588:466-72, 2020।
आरआर लोगो

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