में निष्कर्ष बताए गए थे कैंसर की खोज और अमेरिकन एसोसिएशन फॉर कैंसर रिसर्च स्पेशल कॉन्फ्रेंस में: प्रेसिजन प्रिवेंशन, अर्ली डिटेक्शन, एंड इंटरसेप्शन ऑफ कैंसर।
रक्त परीक्षण, कहा जाता है डेल्फी (डीएनए प्रारंभिक अवरोधन के लिए अंशों का मूल्यांकन) रक्त प्रवाह में बहाए गए कैंसर कोशिकाओं से डीएनए के बीच विखंडन परिवर्तन का पता लगाता है, जिसे सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) के रूप में जाना जाता है। सबसे हाल के अध्ययन में, जांचकर्ताओं ने लीवर कैंसर के एक प्रकार, हेपैटोसेलुलर कैंसर (एचसीसी) का पता लगाने के लिए अमेरिका, यूरोपीय संघ (ईयू) और हांगकांग में 724 व्यक्तियों से प्राप्त रक्त प्लाज्मा के नमूनों पर डीईएलएफआई तकनीक का इस्तेमाल किया।
शोधकर्ताओं का मानना है कि यह पहला जीनोम-व्यापी विखंडन विश्लेषण है जिसे स्वतंत्र रूप से दो उच्च जोखिम वाली आबादी और विभिन्न नस्लीय और जातीय समूहों में उनके यकृत कैंसर से जुड़े विभिन्न कारणों से मान्य किया गया है।
यह अनुमान लगाया गया है कि दुनिया भर में 400 मिलियन लोगों को क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस या गैर-अल्कोहलिक फैटी लीवर रोग सहित क्रोनिक लीवर रोगों से सिरोसिस के कारण एचसीसी विकसित होने का उच्च जोखिम है, लीवर रोग के बोझ के विश्वव्यापी विश्लेषण के अनुसार (जे. हेपेटोलॉजी, 2019)।
“लीवर कैंसर का जल्दी पता लगाने से जान बचाई जा सकती है, लेकिन वर्तमान में उपलब्ध स्क्रीनिंग परीक्षणों का कम उपयोग किया जाता है और कई कैंसर छूट जाते हैं,” कहते हैं विक्टर वेल्कुलेस्कु, एमडी, पीएचडी, ऑन्कोलॉजी के प्रोफेसर और जॉन्स हॉपकिन्स किमेल कैंसर सेंटर में कैंसर जेनेटिक्स एंड एपिजेनेटिक्स प्रोग्राम के सह-निदेशक, जिन्होंने जकारियाह फोडा, एमडी, पीएचडी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी फेलो के साथ अध्ययन का सह-नेतृत्व किया। अक्षय अन्नप्रगदा, एमडी/पीएच.डी. छात्र, और एमी किम, एमडी, जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में चिकित्सा के सहायक प्रोफेसर।
अध्ययन किए गए 724 प्लाज्मा नमूनों में से 501 अमेरिका और यूरोपीय संघ में एकत्र किए गए थे और मशीन लर्निंग मॉडल को प्रशिक्षित करने और मान्य करने के लिए एचसीसी वाले 75 लोगों के नमूने शामिल थे, एक प्रकार की कृत्रिम बुद्धिमत्ता जो सटीकता में सुधार के लिए डेटा और एल्गोरिदम का उपयोग करती है, फोडा बताते हैं। सत्यापन के लिए, हांगकांग में व्यक्तियों से अतिरिक्त 223 प्लाज्मा नमूनों का विश्लेषण किया गया और इसमें एचसीसी वाले 90 लोगों के नमूने, हेपेटाइटिस बी वायरस (एचबीवी) वाले 66, एचबीवी से संबंधित लिवर सिरोसिस वाले 35 और बिना किसी अंतर्निहित जोखिम वाले 32 लोगों के नमूने शामिल थे।
डीईएलएफआई तकनीक जीनोम के विभिन्न क्षेत्रों से संचलन में मौजूद सेल-मुक्त डीएनए के आकार और मात्रा का अध्ययन करके कोशिका के केंद्रक के अंदर डीएनए को पैक करने के तरीके को मापने के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग करती है। स्वस्थ कोशिकाएं डीएनए को एक सुव्यवस्थित सूटकेस की तरह पैकेज करती हैं, जिसमें जीनोम के विभिन्न क्षेत्रों को विभिन्न डिब्बों में सावधानी से रखा जाता है। इसके विपरीत, कैंसर कोशिकाओं के नाभिक, अधिक असंगठित सूटकेस की तरह होते हैं, जिसमें बेतरतीब ढंग से फेंके गए जीनोम से आइटम होते हैं। जब कैंसर कोशिकाएं मर जाती हैं, तो वे रक्तप्रवाह में डीएनए के टुकड़े अराजक तरीके से छोड़ती हैं।
DELFI विभिन्न जीनोमिक क्षेत्रों में डीएनए के आकार और मात्रा सहित असामान्य पैटर्न के लिए लाखों cfDNA अंशों की जांच करके कैंसर की उपस्थिति की पहचान करता है। शोधकर्ताओं का कहना है कि डीईएलएफआई दृष्टिकोण के लिए केवल कम-कवरेज अनुक्रम की आवश्यकता होती है, जिससे यह तकनीक स्क्रीनिंग सेटिंग में लागत प्रभावी हो सकती है।
नवीनतम अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने परीक्षण किया – जो पहले फेफड़े के कैंसर को सटीक रूप से वर्गीकृत करने के लिए दिखाया गया था – प्लाज्मा नमूनों से पृथक cfDNA अंशों पर। उन्होंने DELFI स्कोर विकसित करने के लिए प्रत्येक नमूने में विखंडन के पैटर्न का विश्लेषण किया।
वायरल हेपेटाइटिस या सिरोसिस वाले कैंसर-मुक्त व्यक्तियों के लिए स्कोर कम थे (क्रमशः डीईएलएफआई स्कोर 0.078 और 0.080 था), लेकिन, यूएस / ईयू के नमूनों में 75 एचसीसी रोगियों के लिए औसतन 5 से 10 गुना अधिक था, उच्च स्कोर के साथ शुरुआती चरण की बीमारी (स्टेज 0 = 0.46 के लिए DELFI स्कोर, स्टेज A = 0.61, स्टेज B = 0.83, और स्टेज C = 0.92) सहित सभी कैंसर चरणों में देखा गया। इसके अलावा, परीक्षण ने लिवर-विशिष्ट गतिविधि से जुड़े जीनोम क्षेत्रों सहित लिवर कैंसर जीनोम की सामग्री और पैकेजिंग में विखंडन परिवर्तन का पता लगाया।
डीईएलएफआई तकनीक ने लिवर कैंसर का पता उनके शुरूआती चरणों में लगाया, समग्र संवेदनशीलता के साथ – या कैंसर का सटीक रूप से पता लगाने की क्षमता – 88% और 98% की विशिष्टता, जिसका अर्थ है कि यह लोगों के बीच लगभग कभी भी गलत सकारात्मक परिणाम प्रदान नहीं करता है। औसत जोखिम पर। एचसीसी के उच्च जोखिम वाले लोगों से एकत्र किए गए नमूनों में, परीक्षण में 85% संवेदनशीलता और 80% विशिष्टता थी।
“वर्तमान में, उच्च जोखिम वाली आबादी के 20% से भी कम पहुंच और उप-इष्टतम परीक्षण प्रदर्शन के कारण लिवर कैंसर के लिए जांच की जाती है। यह नया रक्त परीक्षण उपलब्ध मानक रक्त परीक्षण की तुलना में लिवर कैंसर के मामलों की संख्या को दोगुना कर सकता है, और बढ़ा सकता है शुरुआती कैंसर का पता लगाना,” अध्ययन के सह-वरिष्ठ लेखक किम कहते हैं।
शोधकर्ताओं ने कहा कि अगले कदमों में क्लिनिकल उपयोग के लिए बड़े अध्ययनों में इस दृष्टिकोण को मान्य करना शामिल है।
अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के अनुसार, दुनिया भर में हर साल 800,000 से अधिक लोगों में लिवर कैंसर का निदान किया जाता है और यह दुनिया भर में कैंसर से होने वाली मौतों का एक प्रमुख कारण है।
वेल्कुलेस्कु, फोडा, अन्नप्रगदा और किम के अलावा, अन्य शोधकर्ता काव्या बोयापती, डैनियल ब्रुहम, निकोलस वुलपेस्कु, जेमी मदीना, दिमित्रियोस मैथियोस, स्टीफन क्रिस्टियानो, नौशिन निकनाफ्स, हैरी लू, माइकल गोगिंस, रॉबर्ट एंडर्स, जिंग सन, श्रुति मेटा, थे। डेविड थॉमस, ग्रेगरी किर्क, विलमोस एडलेफजिलियन फालेन और रॉबर्ट शार्फ।