अपनी तरह के सबसे बड़े अध्ययन में, वैज्ञानिकों ने थायराइड की स्थिति से जुड़े 100 से अधिक जीनों को चिन्हित किया है। शोधकर्ताओं ने इस जीनोमिक डेटा का उपयोग थायराइड की समस्याओं के विकास के उच्च जोखिम वाले लोगों और उनकी बीमारियों के प्रकट होने की उम्र की पहचान करने के लिए किया।
“यह थायराइड समारोह और थायराइड रोग की अनुवांशिक संरचना की हमारी समझ को काफी हद तक आगे बढ़ाता है,” कहा जॉन वॉल्श (नए टैब में खुलता है)यूनिवर्सिटी ऑफ वेस्टर्न ऑस्ट्रेलिया मेडिकल स्कूल में क्लिनिकल प्रोफेसर, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे। नया शोध, जिसकी अभी तक सहकर्मी-समीक्षा की जानी है, को 22 दिसंबर को प्रीप्रिंट डेटाबेस पर पोस्ट किया गया था medRxiv (नए टैब में खुलता है).
थाइरोइड गले में एक तितली के आकार का अंग है जो कोशिकाओं को पोषक तत्वों और ऑक्सीजन को ऊर्जा में बदलने के तरीके को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक हार्मोन जारी करता है। हाइपरथायरायडिज्म वाले लोगों में एक अति सक्रिय थायराइड होता है जो इन हार्मोनों के अत्यधिक उच्च स्तर का उत्पादन करता है। एक अंडरएक्टिव थायराइड वाले, या हाइपोथायरायडिज्म (नए टैब में खुलता है)पर्याप्त थायराइड हार्मोन का उत्पादन नहीं करते।
स्थितियां थकान और मांसपेशियों की कमजोरी सहित कुछ समान लक्षणों का कारण बनती हैं, लेकिन अलग-अलग तरीकों से भिन्न होती हैं; उदाहरण के लिए, हाइपरथायरायडिज्म वजन घटाने और अनियमित दिल की धड़कन का कारण बन सकता है, जबकि हाइपोथायरायडिज्म वजन बढ़ने और कब्ज पैदा कर सकता है।
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किसी व्यक्ति के थायरॉयड रोग के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में 60 वर्ष से अधिक उम्र का होना, धूम्रपान करना और पर्याप्त भोजन न करना शामिल है आयोडीन. और पिछले अध्ययनों से पता चला है कि निश्चित जीन लोगों को ऑटोइम्यून-संचालित थायरॉयड रोग दोनों के लिए प्रेरित करते हैं (नए टैब में खुलता है) और अन्य ऑटोइम्यून स्थितियां, जैसे टाइप 1 मधुमेह। लेकिन जीन जो विशेष रूप से थायरॉइड फ़ंक्शन को प्रभावित करते हैं, कम समझ में आते हैं। बेहतर समझ हासिल करने के लिए, वैज्ञानिकों ने यूरोपीय वंश के लगभग 250,000 लोगों के जीनोम का विश्लेषण किया।
उन्होंने थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच) नामक थायराइड स्थितियों से दृढ़ता से जुड़े हार्मोन के विभिन्न स्तरों वाले लोगों के जीनोम में अंतर की तलाश की। टीएसएच मस्तिष्क में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा बनाया जाता है और थायराइड द्वारा बनाए गए हार्मोन की मात्रा को नियंत्रित करता है। हाइपरथायरायडिज्म में, शरीर टीएसएच के स्तर को कम करके थायराइड हार्मोन के स्तर को कम करने का प्रयास करता है, लेकिन अंग वैसे भी हार्मोन को मंथन करना जारी रखता है। हाइपोथायरायडिज्म में, थायराइड हार्मोन के स्तर को बढ़ाने के लिए मस्तिष्क टीएसएच के उच्च स्तर का उत्पादन करता है, लेकिन थायराइड प्रतिक्रिया में पर्याप्त हार्मोन बनाने में विफल रहता है।
अपने विश्लेषण में, वैज्ञानिकों ने 112 जीनों की पहचान की जो टीएसएच स्तर को प्रभावित कर सकते हैं और इसलिए, लोगों के थायरॉयड रोग के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं। इन 112 जीनों में से 78 को पहले कभी भी टीएसएच स्तर से नहीं जोड़ा गया था।
टीएसएच स्तर से जुड़े कुछ नए जीन रक्त वाहिका विकास और तंत्रिका कोशिकाओं के अस्तित्व में शामिल हैं। यह समझने के लिए और काम करने की आवश्यकता होगी कि ये प्रक्रियाएँ थायराइड रोग में कैसे योगदान करती हैं। वॉल्श ने कहा, “उम्मीद यह है कि थायराइड रोग कैसे विकसित होता है, इसे बेहतर ढंग से समझने से नए चिकित्सीय लक्ष्यों की पहचान की जाएगी।”
यह पता लगाना कि आनुवंशिकी थायराइड रोग के जोखिम को कैसे प्रभावित करती है, डॉक्टरों को यह अनुमान लगाने की अनुमति भी दे सकती है कि स्थितियों के विकसित होने का सबसे अधिक जोखिम किसे है। यह उच्च जोखिम वाले लोगों को बीमारी की अपनी बाधाओं को कम करने के लिए अपनी जीवन शैली को बेहतर ढंग से प्रबंधित करने में सक्षम बना सकता है, उदाहरण के लिए, धूम्रपान से परहेज करके, शराब का सेवन कम करना या आयोडीन युक्त खाद्य पदार्थ खाना।
इस विचार का परीक्षण करने के लिए, शोधकर्ताओं ने हाइपरथायरायडिज्म और हाइपोथायरायडिज्म के लोगों के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए टीएसएच से संबंधित जीन की अपनी नई समझ का इस्तेमाल किया। उन्होंने यूरोपीय वंश के सैकड़ों लोगों के लिए “जोखिम स्कोर” उत्पन्न किया, जिनमें से कुछ को थायरॉयड की स्थिति थी। थायरॉइड स्थितियों के वास्तविक मामलों के साथ लोगों के जोखिम स्कोर की तुलना करके, टीम ने उनके जोखिम स्कोर को काफी सटीक रूप से लोगों की बीमारी की संभावना का अनुमान लगाया।
ये स्कोर जोखिम के एक स्लाइडिंग स्केल को दर्शाते हैं, जहां उच्चतम स्कोर वाले लोगों में हाइपोथायरायडिज्म होने की संभावना अधिक होती है और सबसे कम स्कोर वाले लोगों में हाइपरथायरायडिज्म होने की संभावना अधिक होती है। यह कहना नहीं है कि कम स्कोर वाला कोई व्यक्ति हाइपोथायरायडिज्म विकसित नहीं कर सकता है; उनके पास उच्च स्कोर वाले किसी व्यक्ति की तुलना में कम मौका है।
विशेष रूप से, अध्ययन से पता चला कि शीर्ष 10% स्कोर वाले लगभग 18% लोगों ने 80 वर्ष की आयु तक हाइपोथायरायडिज्म विकसित किया था, जबकि सबसे कम 10% स्कोर वाले लोगों के लिए यह केवल 5% था। हाइपरथायरायडिज्म के लिए रिवर्स ट्रेंड देखा गया: सबसे कम 10% स्कोर वाले लगभग 4% लोगों ने 80 साल की उम्र में हाइपरथायरायडिज्म विकसित किया, जबकि शीर्ष 10% स्कोर वाले केवल 1% लोगों ने।
जोखिम स्कोर यह भी अनुमान लगा सकता है कि लोगों को थायराइड की स्थिति कब विकसित होने की संभावना थी। उदाहरण के लिए, उच्चतम स्कोर वाले लोग आमतौर पर 51 वर्ष की आयु तक हाइपोथायरायडिज्म विकसित करते हैं, जबकि सबसे कम स्कोर वाले लोग 75 वर्ष की आयु तक ऐसा नहीं करते हैं।
अध्ययन की एक सीमा यह है कि ये जोखिम स्कोर उन लोगों के लिए बनाए गए थे जिनके जीनोमिक डेटा ने टीएसएच से संबंधित जीनों को इंगित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रारंभिक डेटासेट में योगदान दिया था। आदर्श रूप से, लोगों के एक स्वतंत्र नमूने पर जोखिम स्कोर का परीक्षण किया जाएगा। इसके लिए, वैज्ञानिकों ने बाद में लोगों के एक स्वतंत्र समूह पर जोखिम स्कोर का परीक्षण किया और पाया कि वे समान रूप से अच्छी तरह से काम करते हैं; वह डेटा जल्द ही प्रकाशित किया जाएगा।
जबकि इस तरह के जोखिम स्कोर उच्च जोखिम वाले लोगों को लाभकारी जीवन शैली में परिवर्तन करने के लिए प्रेरित कर सकते हैं, यह संभावना नहीं है कि आनुवंशिक परीक्षण वर्तमान नैदानिक उपकरणों को बदल देंगे। वॉल्श ने लाइव साइंस को बताया, “टीएसएच माप के साथ थायराइड रोग की जांच सस्ता और आसान है, यह कल्पना करना मुश्किल है कि जेनेटिक प्रोफाइलिंग इसे विस्थापित कर देगी।”
स्वास्थ्य असमानताओं को चौड़ा करने वाले ऐसे आनुवंशिक परीक्षणों को रोकने के लिए वैज्ञानिकों को अधिक विविध वंशों का भी अध्ययन करना चाहिए। टीम ने अपने पेपर में लिखा है, “पूर्वजों के भीतर और बाहर थायराइड रोगों की आनुवंशिक संरचना को समझने के लिए गैर-यूरोपीय पूर्वजों में बड़े नमूने के आकार की आवश्यकता होती है।”