दुर्लभ विरासत वाले दो लोग आँख शोधकर्ताओं का कहना है कि एक प्रयोगात्मक जीन थेरेपी द्वारा विकारों में उनकी रात की दृष्टि बहाल हो गई है।
ये दो व्यक्ति एक चल रहे का हिस्सा हैं नैदानिक परीक्षण (नए टैब में खुलता है) नए जीन थेरेपी की सुरक्षा और प्रभावशीलता का परीक्षण, अनुसंधान दल ने जर्नल में अक्टूबर में प्रकाशित एक रिपोर्ट में लिखा है विज्ञान (नए टैब में खुलता है). वैज्ञानिकों ने लिखा है कि उपचार को व्यापक उपयोग के लिए अनुमोदित किए जाने से पहले और अतिरिक्त परीक्षणों को पूरा करने की आवश्यकता होगी, लेकिन ये शुरुआती आंकड़े संकेत देते हैं कि उपचार रोगियों की रात दृष्टि में “उल्लेखनीय लाभ” बढ़ा सकता है।
परीक्षण में भाग लेने वालों में लेबर कंजेनिटल एमोरोसिस (LCA) नामक एक आनुवंशिक विकार है, जो अनुमानित रूप से 100,000 शिशुओं में से 3 को प्रभावित करता है। फ्लोरिडा स्वास्थ्य विश्वविद्यालय (नए टैब में खुलता है)चिकित्सा विकसित करने में शामिल संस्थानों में से एक।
विकार मुख्य रूप से रेटिना को प्रभावित करता है, आंख के पीछे तंत्रिका ऊतक की प्रकाश-संवेदनशील परतें, और जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर गंभीर दृश्य हानि, रात या पूर्ण अंधापन का कारण बनता है, अक्सर जन्म के समय से, के अनुसार आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (नए टैब में खुलता है). एलसीए के विभिन्न रूप दृष्टि में शामिल विभिन्न जीनों को प्रभावित करते हैं।
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परीक्षण प्रतिभागियों के पास विशेष रूप से “LCA1” है, जिसका अर्थ है कि वे GUCY2D नामक जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां ले जाते हैं, जो एक प्रोटीन के लिए कोड हैं। आम तौर पर, रेटिना में प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाएं एक विद्युत संकेत को शूट करती हैं दिमाग प्रकाश के संपर्क में आने के बाद, और GUCY2D-कोडेड प्रोटीन फिर से कोशिकाओं को रीसेट करने में मदद करता है, उन्हें फिर से आग लगाने के लिए तैयार करता है। GUCY2D छड़ के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाएं जो रात की दृष्टि को सक्षम करती हैं, क्योंकि यह इस चक्र को अंधेरे में भी प्रकट करने में सक्षम बनाती है।
कार्यशील GUCY2D जीन के बिना, यह चक्र ठप हो जाता है और कोशिकाएँ आग नहीं लगा सकती हैं चिकित्सा के राष्ट्रीय पुस्तकालय (नए टैब में खुलता है).
हालांकि कोशिकाएं ठीक से आग नहीं लगा सकती हैं, उनकी वास्तविक संरचना और संख्या काफी हद तक अपरिवर्तित रहती है; यह विशेष रूप से रेटिना में छड़ों के बारे में सच है। (रेटिना में शंकु भी होते हैं, जो रंग दृष्टि को सक्षम करते हैं, लेकिन शोध बताते हैं कि LCA1 वाले लोगों में अक्सर शंकु हानि होती है, शोधकर्ताओं ने अपनी रिपोर्ट में उल्लेख किया है।)
सिद्धांत रूप में, इन छड़ों को GUCY2D की कार्यशील प्रति प्रदान करने से उनकी आग लगाने की क्षमता बहाल हो सकती है, शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया।
GUCY2D की एक कार्यशील प्रति को रेटिना में देने के लिए, शोधकर्ताओं ने जीन को एक संशोधित एडिनो-जुड़े वायरस के सुरक्षात्मक खोल के अंदर रखा, एक प्रकार का वायरस जो मनुष्यों में बीमारी का कारण नहीं बनता है। इसके बाद उन्होंने ये इंजेक्शन लगाए डीएनए-रेटिना के नीचे ले जाने वाली वाहिकाएं; प्रत्येक प्रतिभागी ने केवल एक आंख में उपचार प्राप्त किया, इसलिए उनकी दूसरी, अनुपचारित आंख को तुलना के बिंदु के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।
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दो प्रतिभागियों, एक 19 वर्षीय पुरुष और एक 32 वर्षीय महिला, ने उपचार की उच्च खुराक प्राप्त की और ये आईसाइंस रिपोर्ट के विषय हैं। चिकित्सा से पहले, दोनों के पास दिन के उजाले की दृष्टि सीमित थी, लेकिन गंभीर रूप से कम प्रकाश संवेदनशीलता के कारण व्यावहारिक रूप से कोई रात दृष्टि नहीं थी, सामान्य स्तर से लगभग 10,000 से 100,000 गुना नीचे, के अनुसार पेन मेडिसिन (नए टैब में खुलता है)परीक्षण में शामिल एक अन्य संस्था।
उपचार के आठ दिनों के भीतर, दोनों प्रतिभागियों की आंखें कम रोशनी की स्थिति में हजारों गुना अधिक प्रकाश के प्रति संवेदनशील हो गईं, और उन्होंने प्रकाश के प्रति अनैच्छिक पुतली की प्रतिक्रिया और अंधेरे कमरे में नेविगेट करने की उनकी क्षमता में सुधार दिखाया। उपचार के तीन महीने बाद, दोनों रोगियों की रॉड संवेदनशीलता में वृद्धि जारी रही और महिला वास्तव में सामान्य स्तर के करीब आ गई थी।
ये आशाजनक परिणाम उपचार की प्रभावशीलता पर संकेत देने वाले अतिरिक्त डेटा को जोड़ते हैं, जिन्हें में प्रस्तुत किया गया था अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी (नए टैब में खुलता है) अक्टूबर में वार्षिक बैठक। इन पहले के परिणामों से पता चला है कि, कुल 15 रोगियों में, चिकित्सा के कारण कम से कम दुष्प्रभाव हुए, जिनमें क्षणिक भी शामिल है सूजन और जलनऔर उच्च खुराक देने वाले नौ रोगियों ने रेटिनल संवेदनशीलता और दृष्टि में सबसे अधिक सुधार दिखाया।
लेकिन फिर से, अधिक शोध की आवश्यकता है इससे पहले कि खाद्य एवं औषधि प्रशासन अनुमोदन के लिए चिकित्सा का आकलन कर सके।